FEDER. FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS

 Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser incluida, sólo puede afectar a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes.

Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras afectando a una población de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España.

Entre ellas se encuentra LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, con una prevalencia 1-9/100.000 habitantes y representa a menos del 1% de los casos de cáncer colorrectal. La prevalencia en la Unión Europea se estima 1/11.300-37.600 personas.

CONSEJO GENÉTICO

La Poliposis Adenomatosa Familiar Clásica se hereda de modo autosonómico dominante. Si se identifica en un paciente en el gen APC, debe realizarse un test genético a todos los familiares consanguíneos de primer grado.