ASOCIACIÓN POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR CASTILLA LA MANCHA (APAFCLM)apafclm@gmail.com /658566671

 Asegurar que el Registro Estatal de Enfermedades Raras sea una realidad  Garantizar la sostenibilidad del Registro Estatal y una adecuada codificación de las Enfermedades Raras, una de las principales reivindicaciones de FEDER. El fin de esta propuesta es, principalmente, el impulso de la investigación y el aceleramiento en el proceso de diagnóstico. Proceso que, en la actualidad, tiene una media de cinco años y que puede llegar incluso a una década; es decir, se trata de las principales barreras con las que se encuentran los más de tres millones de personas que conviven en nuestro país con una enfermedad minoritaria. Ante la necesidad de mejorar esta situación, FEDER reivindica la sostenibilidad del Registro Nacional de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, encargado de recoger información de todas las personas que han sido diagnosticadas por una patología poco frecuente. Así, desde que en 200...

 Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser incluida, sólo puede afectar a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras afectando a una población de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España. Entre ellas se encuentra LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, con una prevalencia 1-9/100.000 habitantes y representa a menos del 1% de los casos de cáncer colorrectal. La prevalencia en la Unión Europea se estima 1/11.300-37.600 personas. CONSEJO GENÉTICO La Poliposis Adenomatosa Familiar Clásica se hereda de modo autosonómico dominante. Si se identifica en un paciente en el gen APC, debe realizarse un test genético a todos los familiares consanguíneos de primer grado.

 ¿CÓMO SE PUEDEN HEREDAR LOS PÓLIPOS DEL INTESTINO?    Todo pólipo se inicia cuando una de las células de la pared intestinal comienza a crecer descontroladamente. Esto ocurre cuando los genes que regulan su crecimiento están dañados. Los genes son mensajes cifrados que controlan todas las funciones del cuerpo, incluido el desarrollo de cada una de nuestras células. Todos heredamos dos copias de nuestros genes y cada una de esas copias procede de uno de nuestros progenitores. En condiciones normales, los pólipos surgen cuando una única célula del intestino con código genético correcto, sufre una alteración de ese código, habitualmente inducida por factores externos tales como la dieta. Este daño, cambiará el desarrollo de esa célula pero no el de otras vecinas. Algunas familias, sin embargo, son más proclives a padecer cáncer de colon porque han heredado una copia defectuosa de un gen denominado “gen APC” en todas sus células. Este gen alterado, que causa la po...

 ¿QUÉ ES LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR?    Es una enfermedad caracterizada por la presencia de un gran número de pólipos de tipo adenomatoso (o adenomas) en el intestino grueso. Los pólipos adenomatosos son formaciones frecuentes que poseen la característica de que, dejados a su evolución, tienen un potencial de malignización cada vez mayor. En pequeño número (menos de 5), se dan con cierta frecuencia en personas normales a partir de la quinta o sexta década de la vida. Sin embargo, la proliferación de adenomas en número excesivo (> 100) no ocurre en la población general y es siempre consecuencia de un fallo genético hereditario denominado poliposis adenomatosa familiar conocida por sus siglas en inglés: FAP. Grupo de Trabajo en Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (S.E.O.M.)  

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