ASOCIACIÓN POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR CASTILLA LA MANCHA (APAFCLM)apafclm@gmail.com /658566671

 Asegurar que el Registro Estatal de Enfermedades Raras sea una realidad  Garantizar la sostenibilidad del Registro Estatal y una adecuada codificación de las Enfermedades Raras, una de las principales reivindicaciones de FEDER. El fin de esta propuesta es, principalmente, el impulso de la investigación y el aceleramiento en el proceso de diagnóstico. Proceso que, en la actualidad, tiene una media de cinco años y que puede llegar incluso a una década; es decir, se trata de las principales barreras con las que se encuentran los más de tres millones de personas que conviven en nuestro país con una enfermedad minoritaria. Ante la necesidad de mejorar esta situación, FEDER reivindica la sostenibilidad del Registro Nacional de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, encargado de recoger información de todas las personas que han sido diagnosticadas por una patología poco frecuente. Así, desde que en 2005 se desa

 Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser incluida, sólo puede afectar a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras afectando a una población de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España. Entre ellas se encuentra LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, con una prevalencia 1-9/100.000 habitantes y representa a menos del 1% de los casos de cáncer colorrectal. La prevalencia en la Unión Europea se estima 1/11.300-37.600 personas. CONSEJO GENÉTICO La Poliposis Adenomatosa Familiar Clásica se hereda de modo autosonómico dominante. Si se identifica en un paciente en el gen APC, debe realizarse un test genético a todos los familiares consanguíneos de primer grado.